Ottocento chilometri di cammino, con lo sguardo verso l’orizzonte e il cuore rivolto alla ricerca scientifica. È questa la straordinaria sfida che Giacomo Giorgi e Leanne Frezzini, camminatori di lungo corso, amanti del trekking, inizieranno lunedì 1° luglio 2025, partendo da Lisbona alla volta di Finisterre e Muxía lungo il celebre Cammino di Santiago. Ma il loro viaggio non è soltanto un’esperienza spirituale e paesaggistica: rappresenta una missione di solidarietà concreta, dedicata alla lotta contro il deficit di UGDH, una rara patologia genetica ancora poco conosciuta. Il progetto è stato presentato nel cordo di una conferenza stampa tenutasi l’11 Giugno presso la sede di Confcommercio.
L’impresa è promossa in collaborazione con l’associazione Progetto Flavia per l’UGDH, nata per sostenere economicamente la ricerca su questa grave malattia. Flavia, giovane ternana soprannominata affettuosamente “CicciaFlavia” grazie alla supereroina ideata da Simona Angeletti de Lo Zoo di Simona, è una delle poche persone nel mondo affette dal deficit di UGDH, insieme ad altri tre bambini italiani e una quarantina a livello globale. La ricerca scientifica su questa condizione è portata avanti presso l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, sotto la guida del Dottor Diego Martinelli dell’Unità operativa di malattie metaboliche.
Durante ogni tappa del cammino, i due pellegrini porteranno un messaggio di speranza stampato sulle loro magliette: il motto “Ultreia et Suseia” – “sempre più in alto, fino alla fine” – simbolo di incoraggiamento per chi affronta le difficoltà quotidiane della malattia. Accanto, un QR code permetterà ai passanti e ai sostenitori di accedere direttamente al sito dell’associazione, contribuendo con donazioni libere alla raccolta fondi. L’obiettivo fissato è ambizioso: 8.000 euro, pari a 10 euro per ogni chilometro percorso.
Ma la solidarietà non si esaurisce nella raccolta fondi: lungo il percorso, verranno distribuiti braccialetti colorati, simbolo di unione, empatia e sostegno. Inoltre, Giorgi e Frezzini racconteranno il loro viaggio attraverso un diario speciale, il “Giramon-diario”, dove annoteranno emozioni, riflessioni e incontri, dando forma a un racconto collettivo e profondamente umano: un mosaico di esperienze all’insegna della condivisione e dell’impegno civile.
“Iniziative come queste ci fanno un grande piacere – ha sottolineato Cristina Carducci, mamma di Flavia e presidente dell’associazione – Perchè sostengono la nostra battaglia per far conoscere una malattia così poco conosciuta. Appena abbiamo saputo che c’era questa possibilità di farla conoscere anche attraverso questo progetto, l’abbiamo sposata immediatamente”
Il “Cammino” rappresenta anche l’inizio di una nuova fase per il Progetto Flavia: non solo raccolta fondi, ma anche diffusione della consapevolezza su una patologia sconosciuta ai più. L’associazione punta a creare un centro di riferimento dedicato ai bambini affetti da questa nuova e devastante malattia, rafforzando così la rete di supporto medico e scientifico.
“Santiago non è la fine della strada, è l’inizio”, ha scritto Paulo Coelho. E proprio da questo spirito nasce l’iniziativa di Giacomo e Leanne, che con ogni passo si fanno portatori di un messaggio universale: trasformare la fatica in speranza, e il viaggio in cura.
La malattia della piccola Flavia
Flavia, oggi 14 anni, ha un defict di UDP – glucoronato per mutazione del gene UGDH. Non esiste al momento una cura specifica, ma c’è un programma terapeutico che potrebbe aiutarla. Flavia ha un forte deficit cognitivo e motorio, è portatrice di peg/pej dal 2012 e quindi si alimenta per via digiunale ed in parte in via gastrica. Nel corso degli anni e molto prima della diagnosi, le crisi epilettiche, l’atonia muscolare, la tetraparesi e le difficoltà digestive hanno condotto il dottore di riferimento ad ipotizzare problemi di sintesi enzimatica, di motilità intestinale, di intossicazione neurologica da batteri colonizzati nell’intestino, di scarsa formazione di sostanze necessarie alla tonificazione muscolare e articolare.
Appena nota la diagnosi, sulla base delle informazioni al momento disponibili e in base al quadro clinico di Flavia, il dottor Martinelli ha iniziato la somministrazione di due prodotti farmaceutici già in commercio, utili alla digestione e motilità intestinale e alla implementazione, a livello periferico, di acido glucuronico. I risultati ottenuti, pur se di lieve entità, hanno confermato la via per un approccio terapeutico mirato
Come contribuire
Il progetto di ricerca è molto costoso, quasi 200.000 euro complessivi e ha già dato i primi risultati, per esempio la definizione del fenotipo epilettico e neuroradiologico, l’individuazione di un nuovo meccanismo patogenetico e di un target terapeutico potenzialmente trattabile con molecole già esistenti. Ma ovviamente c’è molto altro ancora da fare. Per questo nel corso degli anni sono state corganizzate numerose iniziative benefiche. Tutti coloro che non saranno in cammino ma che vorranno contribuire al raggiungimento dell’obiettivo degli 8.000 euro, potranno eƯettuare delle donazioni cliccando qui.
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