Quasi 200mila euro destinati alla ricerca scientifica sul deficit di UGDH, una malattia genetica rarissima che può compromettere lo sviluppo neurologico e motorio. È il traguardo raggiunto dall’Associazione Progetto Flavia per l’UGDH, che da tre anni, grazie a una comunità di donatori, sostiene un progetto dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Il lavoro, avviato nel luglio 2023, ha già prodotto primi risultati utili a comprendere meglio la patologia e prosegue con l’obiettivo di individuare possibili strategie terapeutiche.
L’Associazione è nata nel maggio 2023 dalla storia di Flavia, oggi sedicenne, a cui nel 2019, dopo un lungo e complesso percorso clinico, è stato diagnosticato il deficit di UGDH, patologia genetica identificata solo pochi anni prima. Nel 2021 il dott. Martinelli, responsabile dell’Unità di Degenza Malattie Metaboliche del Bambino Gesù, aveva proposto alla famiglia un progetto di ricerca per approfondire lo studio della malattia. Da qui la scelta di costituire un’associazione e raccogliere i fondi per finanziarlo interamente.
«Quando ci è stato presentato il progetto abbiamo deciso di fare tutto il possibile per sostenerlo» racconta Cristina Carducci, presidente dell’Associazione Progetto Flavia. «La risposta delle persone è stata straordinaria e ci ha permesso di raggiungere un obiettivo che da soli non avremmo mai potuto realizzare. Oggi vogliamo raccontare a tutti coloro che ci hanno aiutato che cosa è stato possibile fare grazie al loro sostegno e quali prospettive si stanno aprendo per Flavia e per gli altri bambini affetti da questa malattia».
I risultati ottenuti finora
Il progetto è condotto dal gruppo di ricerca del Bambino Gesù coordinato dal dottor Diego Martinelli, con il contributo della biologa Rosalba Carrozzo. Un primo risultato riguarda la conoscenza clinica della malattia. Studiando i pazienti seguiti dall’Ospedale e confrontandoli con i casi descritti in letteratura scientifica, i ricercatori hanno approfondito le caratteristiche neurologiche del deficit, che può causare gravi crisi epilettiche resistenti ai farmaci, disturbi del movimento e importanti difficoltà nello sviluppo psicomotorio. Sono state inoltre individuate manifestazioni cliniche finora non descritte.
Il secondo risultato riguarda i meccanismi biologici. Le analisi sulle cellule dei pazienti hanno mostrato un’alterazione del metabolismo energetico, con una ridotta capacità di produrre energia e un aumento dello stress ossidativo, condizione che può danneggiare le cellule e comprometterne la sopravvivenza.
Le prime sperimentazioni in laboratorio hanno dato esiti incoraggianti. Su questa base, due molecole sono state utilizzate anche nel caso di Flavia, con alcuni miglioramenti nei parametri clinici e biochimici. La famiglia ha inoltre osservato cambiamenti positivi nell’attenzione e nella frequenza delle crisi epilettiche. Si tratta, precisano i ricercatori, di osservazioni preliminari che non costituiscono ancora una dimostrazione di efficacia terapeutica, ma rappresentano un primo passo verso l’individuazione di possibili trattamenti.
Le nuove fasi dello studio
La ricerca continua con nuovi studi sui meccanismi cellulari della malattia e sulla possibilità di intervenire per modificarli. Tra le attività in corso c’è anche lo sviluppo di modelli cellulari ottenuti dalle cellule dei pazienti, con cui approfondire i processi responsabili del danno neurologico e individuare nuovi bersagli terapeutici.
Le iniziative di raccolta fondi
In questi tre anni l’Associazione ha promosso numerose iniziative di raccolta fondi: tornei sportivi, cene di beneficenza, aste di maglie di calciatori di Serie A, concerti e la realizzazione di prodotti dedicati. Le iniziative hanno coinvolto cittadini, volontari, associazioni e realtà imprenditoriali, creando una rete di solidarietà che ha permesso di finanziare interamente il progetto di ricerca.
Altri 14mila euro alla Terapia intensiva pediatrica
Oltre al finanziamento della ricerca, l’Associazione ha deciso di destinare ulteriori 14mila euro, raccolti attraverso il 5 per mille, alla Terapia intensiva pediatrica del Bambino Gesù. La donazione contribuirà all’acquisto del software ICM+, un sistema avanzato per l’analisi e il monitoraggio dei parametri cerebrali e cardiovascolari, che sarà utilizzato in uno studio pilota sui bambini ricoverati in Terapia intensiva con gravi lesioni cerebrali o dopo un arresto cardiaco.
La scelta nasce anche dalla volontà di esprimere riconoscenza ai professionisti che, in più occasioni, hanno assistito Flavia nei momenti più critici della malattia, salvandole la vita. «Ci sono persone alle quali non riusciremo mai a dire grazie abbastanza» sottolinea Carducci. «I medici e gli infermieri della Terapia Intensiva del Bambino Gesù sono tra queste. Abbiamo voluto trasformare la nostra riconoscenza in un contributo concreto, che potesse essere utile anche ad altri bambini e alle loro famiglie. È un altro modo per dare valore alla generosità di chi continua a sostenerci».
Il prossimo appuntamento
L’impegno dell’Associazione a sostegno degli studi sul deficit di UGDH proseguirà per approfondire i risultati raggiunti e contribuire allo sviluppo di nuove possibilità di cura. Tra i prossimi appuntamenti è in programma, nel mese di dicembre, un concerto di musica classica organizzato dall’Associazione per raccogliere nuovi fondi a favore della ricerca.
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